El importante hallazgo, publicado en la revista científica «Nature», abre la puerta a nuevos tratamientos para esta enigmática enfermedad.
Se abre un rayo de luz en el horizonte de los pacientes, pues un equipo internacional de investigadores, coordinado por Carola Vinuesa, investigadora principal del Centro de Inmunología Personalizada en Australia, y ahora en el Instituto Francis Crick, ha identificado mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral como causa de la enfermedad autoinmune lupus, un hallazgo que, sin duda, allana el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos.
En su análisis genético, realizado en el Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, los investigadores encontraron una única mutación puntual en el gen TLR7. Y el trabajo internacional ha hecho el resto, ya que, a través de referencias de Estados Unidos y del Centro de Inmunología Personalizada de China y Australia (CACPI) del Hospital Renji de Shanghai, identificaron otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.
Para confirmar que la mutación causa lupus, el equipo utilizó la edición genética CRISPR para introducirla en ratones. Estos ratones desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares, lo que demostró que la mutación del TLR7 era la causa. Tanto el modelo de ratón como la mutación fueron bautizados como «kika» por Gabriela, la joven protagonista de este descubrimiento.
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